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基因检测走向临床还要打通几道关

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来源: 作者: 2019-05-17 03:39:58

日前,一则新闻曝出了湖南长沙1男婴因在产前筛查时未诊断出染色体异常的案例。事实上,相似案件在2013年的美国早有产生——据《自然》网站登载,一对俄勒冈州夫妇起诉医院在唐氏综合征产前基因测试时由于忽视导致孩子出身后成为“唐宝”,获得法院支持,判决医院赔付300万美元赔偿金。

“从美国医学的发展历程看,大幅改进医疗服务的新技术出现后,初期会引发医学诉讼案例的大幅增加。”美国国家基因研究院实验室主任楚文江此前撰文表示,此类危机之前出现过3次,而基因检测技术极可能会带来新一轮的医疗诉讼高峰。孰是孰非以外,如今的基因检测产业还有哪些需要完善的地方?基因检测走向临床还要买通哪几道“关”?

缺人才:测序技术需匹配高超医术

据艾瑞咨询公司发布的全球二代基因测序行业的投研报告显示,基因测序可应用于生殖健康、遗传病检测、新药研发、肿瘤诊断及治疗、心血管疾病等领域。除产前筛查和胚胎植入前等基因测序上的应用,临床运用市场广阔。

“基因测序技术的发展在临床感染性疾病的诊治中也愈来愈起到关键作用,并且能够‘挖’出此前不被认识的新型病原体。”复旦大学附属华山医院感染科主任张文宏讲述了“撒网捕鱼”的抗感染故事。

1名发热待查患者在发生发热、头痛、视力下降等多重症状两周多以后到华山医院就诊,此前经外院诊断与医治并无好转。当时华山医院已经建立起基因组诊断平台,于是对该患者的脑脊液进行了基因测序,以明确病原学诊断。

张文宏解释,传统的病原寻觅方法要培养病原体,培养进程长,而且是对已知病原体的“定向钓鱼”。测序技术无需培养,直接筛查样本中的病原体,“撒网捕鱼”地全面检测出细菌、病毒、真菌和寄生虫等近7000种病原菌。最终发现,是猪疱疹病毒传播感染了患者,这是首次鉴定并治愈该病毒的跨物种传播和感染。

“但并不是说任何一个病例都需要基因测序,是否测序,测序朝着哪个方向走,都需要医生根据丰富的经验给出判断。”张文宏说,目前仍存在假阳性率等问题,部份技术不仅对普通消费者来讲,对医院来讲也是非常昂贵的,因此医生基于丰富的临床实战经验而人给出的先期预判、和取得结果后的专业判读都是精准医学得以实现的关键。

然而,新技术在临床上的发展却遭遇了“不同语系”的为难。基因层面、份子水平对疾病的诊断与此前在病症水平的诊断很可能完全不同。

缺标准:数据质量影响报告准确性

中国食品药品检定研究院副院长王佑春研究员用“五多”表示下一代基因测序技术走向标准化运用的难处。“与传统诊断技术相比,下一代基因测序技术检测靶点多、通量高、数据量多、分析流程多、质量控制参数多。”这意味着用“整齐划一”要求每个检测程序是艰苦的。

王佑春简要解释了测序技术的内容:“下一代基因测序的诊断由实验室操作和生物信息学分析组成,实验操作部分包括核酸提取、靶序列扩增或捕获,信息学分析包括读取数据、过滤数据、拼接序列、比对解读和结果报告。”

由于测序的复杂性,对其质量评价面临着许多挑战。此外,与传统诊断技术相比,测序技术包括的生物信息学分析部分是此史无前例的,这要求建立新领域的标准,例如建立数字参考品,包括标准序列或由其组成的标准数据库等。王佑春表示,“当建立标准进行引导,企业才知道应如何生产这样的试剂,增进产业走向规范化。”

由于标准的缺失,目前我国在基因检测的数据质量上令人耽忧。楚文江此前与国内生物企业洽谈合作后表示,在数据质量控制方面国内做的还远远不够。如果数据错了,后期分析、结果都是在浪费时间。

呼唤监管:保障科学性项目终究胜出

“严格的监管表面看起来似乎阻碍创新,但它可以保证真正具有科学性的项目最终胜出。”楚文江认为,中国的监管和行业标准相对比较宽松,初期发展迅猛,但在一定的时期内需要拨乱反正,要防止医学创新被市场绑架。

据2015年底全国性的肿瘤二代测序实验室质量评估报告结果显示,其中55%的实验室是不合格的,乃至22%的实验室居然得到的是0分。而中国食品药品检定研究院最近做过的一项样本封盲检测显示,国内4家测序企业对于同样的样本给出的诊断结果并不一致。楚文江认为,目前中国的基因检测还没有成熟完全的质量监管体系,体现在数据的准确性上没有保证。而美国则调动联邦政府层面比如美国食品药品监督管理局和美国联邦医疗保险和医疗救助服务中心,州政府层面比如各州公共卫生部门,以及行业协会等进行多重质量标准和监管。

与楚文江的观点类似,中国食品药品检定研究院刘东来等此前撰文梳理了美国对实验室研发诊断试剂的监管之路,文章指出,医疗机构此前未能得到明确监管,直接导致了基因检测市场的种种乱象,既没法保障消费者或患者的切身利益,又没法真正地增进技术创新和行业发展。

监管需要回答的问题包括:检测者具有什么的资质,采用什么样的质量标准,是否定期进行熟练测试等。楚文江认为,这些都是患者关注的问题。

愈来愈多的独立实验室和公司都在进行相干技术的研发,这就导致了监管范围需要扩大。这也是美国此前面临的问题。该如何应对?对监管者的考验仍在继续。

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